（医谷讯 12月20日）赛诺菲中國(guó)宣布，中國(guó)國(guó)家药品监督管理(lǐ)局已批准法布赞（注射用(yòng)阿加糖酶β）用(yòng)于被确诊為(wèi)法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長(cháng)期酶替代疗法，适用(yòng)于成人、8岁及以上的儿童和青少年。作為(wèi)國(guó)内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了國(guó)内特异性治疗药物(wù)的空白和临床未被满足的需求，可(kě)長(cháng)期稳定肾功能(néng)、减轻疼痛、改善患者生存质量，使患者回归正常生活成為(wèi)可(kě)能(néng)。

认识法布雷--四肢疼痛、无法出汗的怪病

“从小(xiǎo)不会出汗，手指、脚趾莫名疼痛，疼的生不如死。”法布雷患者小(xiǎo)刚这样形容自己的患病过程：“之前的十几年，爸妈陪我跑遍省里大小(xiǎo)医院的各个科(kē)室，都不知道我这是什么疾病。多(duō)少种药品吃了一个又(yòu)一个疗程，效果甚微。难以忍受的病痛迫使我不停的就诊问医，寻找治疗的希望。直到今年，围绕新(xīn)出现的肾病的检查、确诊、穿刺，最后通过专家会诊被确诊為(wèi)法布雷病。但是，医生却告诉我，法布雷病是一种极為(wèi)罕见的疾病，國(guó)外有(yǒu)药而國(guó)内无药可(kě)治。那时候，感觉自己的人生陷入灰暗，每天彻夜难眠。”

法布雷病（也叫法布里病）是一种罕见的X染色體(tǐ)伴性遗传的溶酶體(tǐ)贮积病，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分(fēn)钟，長(cháng)则数日之久，有(yǒu)时反复出现，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有(yǒu)效治疗将严重威胁生命。这类疾病症状往往出现在患者儿童至青少年时期。此外，男性患者临床症状重于女性患者，男性患者平均生存期较对照人群缩短20年，女性患者则缩短约10年。我國(guó)约有(yǒu)超过300名法布雷确诊患者。

无药可(kě)医，临床急需

“法布雷病是一种非常罕见的疾病，尽管疾病病理(lǐ)改变典型，但是由于累及多(duō)个器官，临床表现多(duō)样，导致患者散布在许多(duō)科(kē)室，特别是儿科(kē)、神经科(kē)、肾脏科(kē)、风湿免疫科(kē)、消化科(kē)、皮肤科(kē)和心脏科(kē)，一种罕见病分(fēn)散在这么多(duō)科(kē)室，导致其诊断非常困难，这种情况不仅在中國(guó)，其他(tā)國(guó)家也是如此，往往从发病到确诊时间需要十多(duō)年。在此期间，患者四处寻医求药，常常接受许多(duō)不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。”北京大學(xué)第一医院神经内科(kē)袁云教授表示：“我们认识和诊断法布雷病有(yǒu)20年的历史，尽管在國(guó)内長(cháng)期推广该病的诊断知识，但由于其罕见性，其临床诊断困难依然存在，患者即使获得确诊，之前没有(yǒu)特效药物(wù)可(kě)用(yòng)，许多(duō)患者在焦虑痛苦的煎熬中慢慢处于绝望之中，甚至于有(yǒu)的患者随疾病的不断发展因肾脏功能(néng)衰竭或心脏以及脑损害而过早死亡。患者的可(kě)怕悲剧在不断重复，大夫也在无能(néng)為(wèi)力中倍感无奈”。

上海四叶草(cǎo)罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方表示：“法布赞的获批对中國(guó)的法布雷患者群體(tǐ)具有(yǒu)重要的里程碑意义。早在十多(duō)年前，法布雷病的特效药物(wù)就在國(guó)际上市了。现在，中國(guó)的患者终于有(yǒu)治疗药物(wù)可(kě)以使用(yòng)，希望所有(yǒu)的患者都能(néng)通过创新(xīn)疗法使病情得到控制。”患者小(xiǎo)刚也表示：“法布赞的获批对我们患者而言是一件等待了太久的事情，让我们在疾病痛苦中看到了生活的希望，对未来充满期待。”

酶替代疗法--法布赞，國(guó)内首个法布雷病特效药

法布赞的有(yǒu)效性及安全性已经在多(duō)项临床研究得到了评估，患者在接受酶替代疗法之后可(kě)获得疼痛缓解和生活质量的提高，早期检测及治疗对于达成最佳结局至关重要。在一项与安慰剂对照临床试验中，阿加糖酶β治疗患者的肾脏、心脏及皮肤中总的GL-3以及各器官中的GL-3均较安慰剂治疗患者出现统计學(xué)显着性减少（P<0.001）。另一项双盲、安慰剂对照研究结果显示，注射用(yòng)阿加糖酶β治疗患者中的临床事件发生率大幅低于安慰剂治疗患者（肾脏、心脏或脑血管疾病或死亡的发生率）。同时，儿科(kē)研究也显示，注射用(yòng)阿加糖酶β治疗在儿科(kē)患者中的总體(tǐ)安全性和疗效特征与在成人中观察到的结果一致。

袁云教授指出：“法布赞的获批上市不仅使治疗罕见病的大夫增加一种有(yǒu)效治疗法布雷病的手段，不再面对患者感到无奈，也為(wèi)患者带来了生的希望，為(wèi)患者的家庭带来快乐。无论对大夫还是患者都是期待已久的好消息。从此以后中國(guó)的医师可(kě)以像其他(tā)发达國(guó)家的大夫一样，充满自信去為(wèi)法布雷患者进行治疗，患者也不用(yòng)再到异國(guó)他(tā)乡寻求治疗，在國(guó)家和社会的帮助可(kě)以在家用(yòng)药，改善自己的各种临床症状，减轻或消除痛苦，阻止多(duō)脏器损害的发展。”

在今年第二届中國(guó)國(guó)际进口博览会上，法布赞第一次在公众面前亮相，引起了多(duō)方的积极关注，进一步促进了法布赞在中國(guó)加速获批的进程。赛诺菲中國(guó)新(xīn)特药事业部罕见病领域负责人俞蕾表示：“作為(wèi)罕见病治疗领域的先行者和领导者，赛诺菲始终致力于将临床急需的罕见病创新(xīn)药物(wù)带来中國(guó)。在法布赞获批之前，我國(guó)的法布雷病患者只能(néng)对症治疗，常年忍受各种并发症带来的痛苦。这是一场时间和生命的赛跑，我们很(hěn)高兴法布赞将為(wèi)这些患者带来生命的希望。我们将继续努力，积极推动法布赞早日在中國(guó)上市。”

目前，法布赞已在欧美等多(duō)个國(guó)家和地區(qū)上市，累计超过18年全球治疗经验，是美國(guó)食品药品监督管理(lǐ)局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物(wù)，也是中國(guó)首个获批的特效药。

药學(xué)部